国际知名学术期刊《自然》最新发表一篇遗传学论文称，常见的遗传变异会影响染色体数量异常(称为非整倍体)的发生风险，也是流产的一个主要原因。这项研究发现使学界可以更全面理解非整倍体风险的遗传因素，但后续还需要进一步研究来评估其潜在应用。
本项研究中一项常规的体外受精胚胎活检用于临床基因检测，该检测提供了大规模基因数据。
该论文介绍，非整倍性是人类流产的一个主要原因，这些染色体异常通常源于女性减数分裂过程中染色体的错误分离，是产生卵细胞的细胞分裂过程。此前研究表明，精细胞或卵细胞形成过程中DNA交换(交叉重组)的错误可能导致非整倍体风险。不过，此前在人类中尚未发现与减数分裂起源的非整倍体和重组都有关的常见遗传变异。
在本项研究中，论文通讯作者、美国约翰·霍普金斯大学Rajiv C. McCoy和同事及合作者一起，利用体外受精胚胎的植入前遗传测试的临床数据，大规模绘制出减数分裂交叉事件，分离出相关遗传变异。他们通过对139416个胚胎及22850组生物学父母的分析，揭示出超过380万次交叉重组事件，并在41480个胚胎中识别出92485个非整倍性染色体。
论文作者发现，非整倍体胚胎交叉重组次数低于正常胚胎，证实了这些事件在驱动染色体正常分离中的重要作用。其中，SMC1B(该基因编码的蛋白质在减数分裂期间帮助维持染色体稳定)的一个变异与减少交叉重组数和母体减数分裂非整倍体增加有关。进一步研究还显示，与重组过程有关的一些其他基因，还包括C14orf39、CCNB1IP1和 RNF212。
论文作者总结说，这项研究进一步揭示了影响非整倍体的常见遗传因素，并凸显出重组在有性生殖过程中的重要作用。
