上海7月31日电 (记者 陈静)中国人口基数大，罕见病其实并不罕见。罕见病的早期诊断，一直是医学界努力攻克的难关。
第二届溶酶体贮积症(简称LSDs)高危筛查项目31日正式启动，在进一步聚焦溶酶体贮积症、为高危人群提供免费筛查监测的同时，新增了家系筛查项目，助力建立罕见病筛、诊、治全病程管理生态体系。
据悉，溶酶体贮积症(LSD)是一组遗传性代谢疾病，会引起细胞组织器官功能的障碍。这是种罕见病，目前已知溶酶体贮积症至少包含50种不同的单基因遗传病。
江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京医科大学附属儿童医院副院长张爱华教授当日接受采访时表示，溶酶体贮积症高危筛查项目正是从源头抓起，把好罕见病防治的第一关。这对于提高早期诊断率、实现后期的规范诊断而言都十分重要。据悉，通过溶酶体贮积症高危筛查项目的启动、发展并不断下沉，将切实缓解当下患者误诊、漏诊率高，疾病负担重的现状。
复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师朱雯华教授介绍：“开展早期筛查是预防罕见病最经济有效的手段，溶酶体贮积症是隐性遗传疾病，如果能将此及早告诉患者和同一家族的父母，他们有可能拥有健康的孩子，进而促进优生优育，这就是我们筛查的重要意义。”
甘肃省血液病重点实验室主任张连生教授告诉记者，溶酶体贮积症的临床表现多样且复杂，往往涉及多个学科进行诊断，希望未来能有更多的医院和科室参与，运用多学科的协作模式进行早期筛查和诊断，帮助万户的患者和家庭回归幸福。
据了解，中国的罕见病患者数量众多，容易因漏诊或误诊而延误治疗。据《2019戈谢病患者生存状况调研报告》显示，61.9%的戈谢病患者有过误诊的经历，27.9%的患者需要1-5年才能确诊。
北京健康促进会执行会长王昊飞表示，近年来，政府出台了一系列推动和促进罕见病诊疗发展的举措，但罕见病的疾病管理仍面临着严峻的形势。筛查能有效预防各类遗传疾病，不仅能及早发现患儿、及时干预、缓解诊疗难题，还将为中国优生优育带来积极的促进作用。王昊飞指出，及时开展罕见病的筛查工作，早发现、早干预、早治疗有着非常重要的社会意义。
复旦大学附属儿科医院肾内科主任医师徐虹教授强调：“大部分罕见病都是遗传性疾病，如今分子生物学技术发展非常快，可以通过基因检测技术早期发现。”她认为，提高医务人员以及大众对罕见病的认知是基础，做好三级预防是关键，多临床学科共同参与罕见病的诊治管理是保障。
据了解，去年6月，首届溶酶体贮积症高危筛查项目启动，建立“高危筛查—诊断”的罕见病诊疗一体化模式，覆盖了全国29个省和地区244家医院。迄今，项目已免费检测了3200余份血液样本，筛查出患者约250名。
据悉，刚刚启动的第二届项目涉及的疾病领域扩大至戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型四种疾病联合筛查，实现多学科共同参与多病种的疾病筛查与鉴别诊断。相关微信小程序“募海棠”内的“LSDs检测”功能已正式上线，为患者提供便利的“一站式”筛查服务。(完)
